Loutkové děti aneb děti s Angelmanovým syndromem

https://blog.mojra.cz/post/394

Angelmanův syndrom, znám také jako syndrom šťastného dítěte patři mezi velice vzácná vrozená genetická onemocnění. Vzniká již v raném vývoji plodu a bohužel dosud nemáme žádné prostředky k jeho vyléčení. Jedná se o poruchu způsobenou poškozením patnáctého chromozomu, který dítěti předá matka. Dochází přitom ke ztrátě velmi velkého úseku daného chromozomu. Syndrom poprvé popsal anglický pediatr Harry Angelman, podle něhož také nese svůj název.

 


Proč loutkové děti?

Angelman si během své dlouholeté praxe povšiml několika dětí, u kterých se projevovaly shodné příznaky. Byly malé a hubené, často také málomluvné nebo nemluvily vůbec. Pohybovaly se trhaně a strnule, takže to vypadalo, jako kdyby byly uvázané na provázku. Všechny také shodně trpěly vážnou mentální retardací a zároveň se nadměrně smály. Z tohoto důvodu se v minulosti syndromu říkávalo Happy puppet neboli Šťastná loutka. V současnosti se v české terminologii také užívá pojmenování syndrom šťastného dítěte.


Na novorozenci nic nepoznáte

Jak jsme zmiňovali výše, porucha je genetického původu a vzniká v raném vývoji plodu. Paradoxně se ale novorozenci s tímto syndrom nijak výrazně neliší od zdravých dětí. Jedinými ukazateli po narození mohou být menší obvod hlavičky, ploché záhlaví nebo problémy s krmením. Později však dochází k pozvolnému zpomalení růstu a psychomotorického vývoje, takže se miminka nezačnou plazit ani brblat mezi 6-12 měsícem života. Samotná diagnóza bývá stanovena od 3 do 7 let věku, kdy začínají být odlišnosti od ostatních dětí už velmi patrné. Během života tyto děti dosáhnou úrovně maximálně tříletého dítěte a nejsou schopny vést samostatný život.



Příznaky rychle a přehledně

Mezi nejčastější příznaky tohoto syndromu patří:

  • Koordinační problémy a problémy s rovnováhou 
  • Neschopnost mluvit nebo málo rozvinutá řeč
  • Strnulá chůze
  • Problémy s pozorností
  • Časté záchvaty smíchu a šťastný výraz v obličeji
  • Těžká mentální retardace 
  • Problémy se spánkovým cyklem
  • Epilepsie, hypotonie, mikrocefalie a jiná přidružená onemocnění

 


Diagnostika a léčba

Angelmanův syndrom lze odhalit pomocí analýzy DNA z krve. U nás se tyto testy provádí již od roku 1997, prozatím však pouze v Praze a Olomouci. I kvůli nedostatku testovacích center bývá tento syndrom u dětí často chybně diagnostikován. Nejčastěji ho lékaři zaměňují s dětskou mozkovou obrnou nebo autismem. Zjistit se dá také pomocí odběru plodové vody. Vyšetření však musí být cíleně zaměřeno na tento typ onemocnění.


Jak píšeme v začátcích článku, syndrom šťastného dítěte je v současné době neléčitelný. Některé příznaky lze sice zmírnit nebo potlačit, ale komplexní onemocnění vyléčit nelze. Léčba může zahrnovat jak užívání odpovídajících léků, tak fyzikální či psychologickou terapii. V případě, že dotyčný trpí ještě jiným přidruženým onemocněním, lze uvažovat také o chirurgickém zákroku, který by odstranil alespoň tyto obtíže. Jelikož děti s tímto syndromem komunikují především neverbálně, je dobré soustředit se na komunikaci pomocí gestikulace, znakování nebo prostřednictvím obrázků.






Právě jste četli článek: Loutkové děti aneb děti s Angelmanovým syndromem

Komentáře

  • Připojte se do diskuze.
    Zadéjte Váš kometář.

  • Avatar

Podobné články



Kleptomanie: Není krádež jako krádež

Kleptomanie: Není krádež jako krádež

V dnešním článku si představíme psychickou poruchu, kterou řadíme mezi nutkavé poruchy chování a svému nositeli může způsobit řadu trapných problémů, ale také oplétačky se zákonem. Mluvíme o kleptomanii. Jak se projevuje?Kleptoman má nezadržitelnou touhu krást určité předměty, z počátku jsou to věci, které nemají zdánlivě žádnou hodnotu (kapesníky, balíčky cukru, pero). Jejich cena ale s průběhem nemoci může stoupat. Typicky se tak děje v o...

Pokračovat ve čtení

Nejlepší dárek? Klid a duševní pohoda

Nejlepší dárek? Klid a duševní pohoda

Život každému občas hází klacky pod nohy. Najednou jsme v situaci, kdy nevíme, co si počít, jak se zachovat, jak z toho všeho ven. O dost komplikovanější je situace v momentě, kdy řešíte problémy, které vlastně ani nejsou vaše, ale úzce se vás dotýkají. Když je „cizích“ problémů až moc Sdílení je jedním z důležitých procesů, jak se problémů zbavit. Někdy si ale člověk neuvědomí, že to, co mu možná pomáhá, ubli...

Pokračovat ve čtení

Jak najít ukrajinsky mluvícího psychologa v Česku (a okolí)?

Jak najít ukrajinsky mluvícího psychologa v Česku (a okolí)?

Válka na Ukrajině nás několik posledních týdnů nenechává klidnými. S vývojem válečného konfliktu se značně proměňuje i společnost. Zprvu všechny zasáhla velká míra solidarity, pořádaly se různé humanitární i peněžní sbírky. Poté přišla první vlna uprchlíků, bylo potřeba zajistit ubytování, stravu a další pomoc. Nyní se společnost snaží především o to, aby uprchlíkům co nejvíce usnadnila začlenění se do českého systému. Ať u...

Pokračovat ve čtení

Psychologové portálu Mojra.cz


Štítky


Objednejte si konzultaci ještě dnes!    Objednat Přehrát video