DOWNŮV SYNDROM: Projevy, příčiny, diagnostika

https://www.blog.mojra.cz/post/172

Zploštělá tvář a šikmé oči – typické znaky dětí s Downovým syndromem. Dnes je tato genetická anomálie dobře odhalitelná již v prvním trimestru těhotenství, avšak stoprocentní diagnóza může být stanovena až po narození. V dnešním, prvním díle článku o Downově syndromu si přiblížíme, co vše tato diagnóza obnáší, jaké jsou její příčiny a zda existuje účinná léčba.  


Co je to Downův syndrom?


Definice vymezuje Downův syndrom jako genetickou anomálii chromozomů, jinak nazývanou též trisomie (ztrojení) 21 chromozomu. U zdravého člověka jsou v každé buňce pouze dva chromozomy 21, zatímco lidé s Downovým syndromem mají o jeden tento chromozom navíc. V ČR je podle statistik pravděpodobnost této anomálie u dětí zhruba v poměru 1:1500.



Anomálie, respektive společných odlišných znaků (vzhled, chování, poruchy vývoje…) si všiml již J. Esquirol roku 1838 a pojmenoval ji kretenismus. O necelých třicet let později, roku 1866, popsal syndrom a jeho příznaky anglický lékař J. L. Down, ten jej přejmenoval na mongolismus (až později se vžilo označení tak, jak jej známe dnes – Downův syndrom). S myšlenkou, že se děti s Downovým syndromem rodí s přebývajícím chromozomem přišel však až francouzský lékař a genetik J. Lejeune a jeho teorie byla roku 1959 potvrzena.




Možné druhy změn 21. chromozomu:


  • NONDISJUNKCE – prostá trisomie, nejběžnější forma Downova syndromu, kdy jsou v buňce přítomny 3 samostatné chromozomy 21, tato anomálie není dědičná.

  • TRANSLOKACE – dědičná forma Downova syndromu, postihuje cca 4 % nemocných.

  • MOZAIKA – mírnější forma Downova syndromu, kdy ztrojený chromozom 21 neobsahují všechny buňky. Míra postižení a typických příznaků pak závisí na počtu postižených buněk.





21. března – PONOŽKOVÝ DEN         



V minulosti byli lidé s Downovým syndromem postaveni na okraj společnosti, často strávili svůj život za zdmi ústavu. Přestože i dnes jsou ještě patrné dozvuky těchto „tradic“, je široká veřejnost k Downovu syndromu mnohem tolerantnější. Z toho důvodu byl také vyhlášen Mezinárodní den Downova syndromu, který byl symbolicky stanoven na 21. 3. Lidé si v tento den navlékají odlišné ponožky, mnohdy pruhované a dávají tak najevo svou podporu lidem trpícím tímto syndromem a jejich rodinám.



A proč zrovna ponožky? Je to jednoduché. Podíváte-li se na stavbu chromozomu, připomíná dvě ponožky patami k sobě (písmeno X), pruhy na ponožkách pak tento dojem ještě více utvrzují. Projekt ponožkového dne se velmi ujal, je podporován městy, obcemi, školami a dalšími institucemi či jednotlivci.

 


Příčiny Downova syndromu


Proč přesně dochází u některých jedinců ke ztrojení 21. chromozomu je dosud nejasné (až na malé procento, kdy tuto anomálii zdědí dítě po jednom z rodičů). Chromozomální změny nastávají většinou již v průběhu oplodnění vajíčka, kdy v buňce „jednoduše“ zůstane chromozom navíc, avšak ani toto není stoprocentně prokázáno. Downův syndrom tedy můžeme s jistým nadhledem vnímat jako jakousi loterii, buďto vše vyjde tak, jak má, nebo ne. Předejít tomu nijak nemůžeme. Lékaři však v rámci prevence doporučují ženám otěhotnět před 35 rokem života, poté pravděpodobnost vzniku této poruchy stoupá.


Projevy Downova syndromu


  • malý vzrůst, mohutnější postava
  • zploštělý obličej
  • zešikmené oči
  • malá ústa, velký jazyk
  • krátký, široký krk
  • nízko posazené uši
  • příčná rýha na dlani (tzv. opičí rýha)
  • Brushfieldovy skvrny na krajích duhovky aj.


Zdravotní komplikace Downova syndromu


  • lehká až střední mentální retardace
  • snížená imunita
  • poruchy zraku a sluchu
  • snížená funkce štítné žlázy
  • nemoci dýchacího ústrojí
  • komplikovaný rozvoj motoriky
  • vrozené srdeční vady
  • zpomalené reflexy
  • epilepsie
  • zvýšené riziko Alzheimerovy choroby ve stáří a mnoho dalšího


Diagnostika a léčba Downova syndromu


V současnosti se hojně využívá prenatální diagnostiky Downova syndromu, zejména u rizikové skupiny žen nad 35 let. Nejčastější metodou je prvotrimestrální screening zahrnující odběr krve a ultrazvukové vyšetření šíjového projasnění, nosních kůstek a délky stehenní kosti. V druhém trimestru je u žen, které nepodstoupily prvotrimestrální screening prováděn tzv. double test nebo někdy také triple test. Invazivní metodou zjištění Downova syndromu je pak odběr plodové vody nebo vzorků z placenty.


Léčba této anomálie bohužel není možná, dají se však do jisté míry ovlivnit přidružené zdravotní problémy. Dítě s Downovým syndromem je již těsně po narození podrobeno mnoha vyšetřením, po celý život je pak potřeba jeho zdravotní stav důsledně sledovat.


Nutná vyšetření:

  • vyšetření zraku a sluchu
  • neurologické vyšetření
  • vyšetření štítné žlázy
  • RTG páteře
  • sledování růstu a vývoje
  • psychologické vyšetření
  • kardiologické, endokrinologické vyšetření
  • rehabilitace



Život s Downovým syndromem není jednoduchý, a to jak pro nemocného, tak pro jeho rodinu. Proto jednoznačně doporučujeme vyhledat pomoc odborníka – psychologa. Jen ten vám pomůže se s touto životní situací vyrovnat, stane se vaší oporou, nabídne různé možnosti terapie nejen pro vás, ale i pro vaše dítě.

 






Právě jste četli článek: DOWNŮV SYNDROM: Projevy, příčiny, diagnostika

Komentáře

  • Připojte se do diskuze.
    Zadéjte Váš kometář.

  • Avatar

Podobné články



Dospělé děti toxických rodičů: Jak se osvobodit od minulosti a budovat zdravé vztahy?

Dospělé děti toxických rodičů: Jak se osvobodit od minulosti a budovat zdravé vztahy?

Autor: psychologická poradna | dospělé děti toxických rodičů | tipy psychologa | uzdravení po toxickém dětství „Rodič, který svým chováním a postoji negativně ovlivňuje emocionální a psychický vývoj svého dítěte - toxický rodič.“ Chování toxického rodiče má dlouhodobé následky na sebevědomí, sebeúctu a celkovou pohodu dítěte. Děti, které vyrůstají v toxickém prostředí s toxickými rodiči, často zápasí s nízkým sebevědomím...

Pokračovat ve čtení

Mezigenerační komunikace: Jak překlenout rozdíly a budovat silné vztahy mezi generacemi

Mezigenerační komunikace: Jak překlenout rozdíly a budovat silné vztahy mezi generacemi

Autor: psychologická poradna | Rodina a mezigenerační komunikace | Jak zlepšit mezigenerační komunikaci?„Fenomén „mezigenerační komunikace“ nabírá v současné době na důležitosti, protože se nejen na pracovištích, v rodinách a ve společnosti setkávají generace, které mají odlišné zkušenosti a názory na svět.“ V mezigenerační komunikaci je klíčem schopnost porozumět rozdílům, které se naskýtají, a najít způsoby, jak vytvořit mosty mezi...

Pokračovat ve čtení

Jak najít rovnováhu: Škola, koníčky a volný čas

Jak najít rovnováhu: Škola, koníčky a volný čas

Autor: psychologická poradna | Rady pro rodiče a studenty | Tipy na lepší organizaci času pro rodiče a studentyVyvažování času mezi školními povinnostmi, koníčky a odpočinkem představuje jednu z největších výzev, kterým studenti čelí. Zatímco školní úspěch je nepochybně důležitý, stejně významný je i osobní rozvoj, zdraví a spokojenost studenta. V dnešním rychle se měnícím světě je schopnost efektivně řídit svůj čas a najít rovnováhu mezi...

Pokračovat ve čtení

Psychologové portálu Mojra.cz

Štítky


Objednejte si konzultaci ještě dnes!    Objednat