DOWNŮV SYNDROM: Projevy, příčiny, diagnostika

https://blog.mojra.cz/post/172

Zploštělá tvář a šikmé oči – typické znaky dětí s Downovým syndromem. Dnes je tato genetická anomálie dobře odhalitelná již v prvním trimestru těhotenství, avšak stoprocentní diagnóza může být stanovena až po narození. V dnešním, prvním díle článku o Downově syndromu si přiblížíme, co vše tato diagnóza obnáší, jaké jsou její příčiny a zda existuje účinná léčba.  


Co je to Downův syndrom?


Definice vymezuje Downův syndrom jako genetickou anomálii chromozomů, jinak nazývanou též trisomie (ztrojení) 21 chromozomu. U zdravého člověka jsou v každé buňce pouze dva chromozomy 21, zatímco lidé s Downovým syndromem mají o jeden tento chromozom navíc. V ČR je podle statistik pravděpodobnost této anomálie u dětí zhruba v poměru 1:1500.



Anomálie, respektive společných odlišných znaků (vzhled, chování, poruchy vývoje…) si všiml již J. Esquirol roku 1838 a pojmenoval ji kretenismus. O necelých třicet let později, roku 1866, popsal syndrom a jeho příznaky anglický lékař J. L. Down, ten jej přejmenoval na mongolismus (až později se vžilo označení tak, jak jej známe dnes – Downův syndrom). S myšlenkou, že se děti s Downovým syndromem rodí s přebývajícím chromozomem přišel však až francouzský lékař a genetik J. Lejeune a jeho teorie byla roku 1959 potvrzena.




Možné druhy změn 21. chromozomu:


  • NONDISJUNKCE – prostá trisomie, nejběžnější forma Downova syndromu, kdy jsou v buňce přítomny 3 samostatné chromozomy 21, tato anomálie není dědičná.

  • TRANSLOKACE – dědičná forma Downova syndromu, postihuje cca 4 % nemocných.

  • MOZAIKA – mírnější forma Downova syndromu, kdy ztrojený chromozom 21 neobsahují všechny buňky. Míra postižení a typických příznaků pak závisí na počtu postižených buněk.





21. března – PONOŽKOVÝ DEN         



V minulosti byli lidé s Downovým syndromem postaveni na okraj společnosti, často strávili svůj život za zdmi ústavu. Přestože i dnes jsou ještě patrné dozvuky těchto „tradic“, je široká veřejnost k Downovu syndromu mnohem tolerantnější. Z toho důvodu byl také vyhlášen Mezinárodní den Downova syndromu, který byl symbolicky stanoven na 21. 3. Lidé si v tento den navlékají odlišné ponožky, mnohdy pruhované a dávají tak najevo svou podporu lidem trpícím tímto syndromem a jejich rodinám.



A proč zrovna ponožky? Je to jednoduché. Podíváte-li se na stavbu chromozomu, připomíná dvě ponožky patami k sobě (písmeno X), pruhy na ponožkách pak tento dojem ještě více utvrzují. Projekt ponožkového dne se velmi ujal, je podporován městy, obcemi, školami a dalšími institucemi či jednotlivci.

 


Příčiny Downova syndromu


Proč přesně dochází u některých jedinců ke ztrojení 21. chromozomu je dosud nejasné (až na malé procento, kdy tuto anomálii zdědí dítě po jednom z rodičů). Chromozomální změny nastávají většinou již v průběhu oplodnění vajíčka, kdy v buňce „jednoduše“ zůstane chromozom navíc, avšak ani toto není stoprocentně prokázáno. Downův syndrom tedy můžeme s jistým nadhledem vnímat jako jakousi loterii, buďto vše vyjde tak, jak má, nebo ne. Předejít tomu nijak nemůžeme. Lékaři však v rámci prevence doporučují ženám otěhotnět před 35 rokem života, poté pravděpodobnost vzniku této poruchy stoupá.


Projevy Downova syndromu


  • malý vzrůst, mohutnější postava
  • zploštělý obličej
  • zešikmené oči
  • malá ústa, velký jazyk
  • krátký, široký krk
  • nízko posazené uši
  • příčná rýha na dlani (tzv. opičí rýha)
  • Brushfieldovy skvrny na krajích duhovky aj.


Zdravotní komplikace Downova syndromu


  • lehká až střední mentální retardace
  • snížená imunita
  • poruchy zraku a sluchu
  • snížená funkce štítné žlázy
  • nemoci dýchacího ústrojí
  • komplikovaný rozvoj motoriky
  • vrozené srdeční vady
  • zpomalené reflexy
  • epilepsie
  • zvýšené riziko Alzheimerovy choroby ve stáří a mnoho dalšího


Diagnostika a léčba Downova syndromu


V současnosti se hojně využívá prenatální diagnostiky Downova syndromu, zejména u rizikové skupiny žen nad 35 let. Nejčastější metodou je prvotrimestrální screening zahrnující odběr krve a ultrazvukové vyšetření šíjového projasnění, nosních kůstek a délky stehenní kosti. V druhém trimestru je u žen, které nepodstoupily prvotrimestrální screening prováděn tzv. double test nebo někdy také triple test. Invazivní metodou zjištění Downova syndromu je pak odběr plodové vody nebo vzorků z placenty.


Léčba této anomálie bohužel není možná, dají se však do jisté míry ovlivnit přidružené zdravotní problémy. Dítě s Downovým syndromem je již těsně po narození podrobeno mnoha vyšetřením, po celý život je pak potřeba jeho zdravotní stav důsledně sledovat.


Nutná vyšetření:

  • vyšetření zraku a sluchu
  • neurologické vyšetření
  • vyšetření štítné žlázy
  • RTG páteře
  • sledování růstu a vývoje
  • psychologické vyšetření
  • kardiologické, endokrinologické vyšetření
  • rehabilitace



Život s Downovým syndromem není jednoduchý, a to jak pro nemocného, tak pro jeho rodinu. Proto jednoznačně doporučujeme vyhledat pomoc odborníka – psychologa. Jen ten vám pomůže se s touto životní situací vyrovnat, stane se vaší oporou, nabídne různé možnosti terapie nejen pro vás, ale i pro vaše dítě.

 






Právě jste četli článek: DOWNŮV SYNDROM: Projevy, příčiny, diagnostika

Komentáře

  • Připojte se do diskuze.
    Zadéjte Váš kometář.

  • Avatar

Podobné články



Psychosomatika u dětí

Psychosomatika u dětí

Všechny maminky to znají, ten pocit strachu a bezmoci, kdy jejich dítě něco trápí. Své ratolesti pak svěřujeme do rukou lékařů či léčitelů. Ale co když na nic nepřijdou? Co když opakovaná nachlazení, bolesti bříška nebo hlavy nebo i vážnější problémy nemají fyziologické vysvětlení? A pokud ho mají, tak proč takové nepříjemnosti trápí zrovna Vaše dítě? A pokud zvažujete, zda není možné, že Vaše dítě simuluje, věřte, že u dětí je mnohe...

Pokračovat ve čtení

DOWNŮV SYNDROM: Jak vychovávat dítě s Downovým syndromem

DOWNŮV SYNDROM: Jak vychovávat dítě s Downovým syndromem

Zploštělá tvář a šikmé oči – typické znaky dětí s Downovým syndromem. Dnes je tato genetická anomálie dobře odhalitelná již v prvním trimestru těhotenství, avšak stoprocentní diagnóza může být stanovena až po narození. Budoucí rodiče tak stojí před těžkým rozhodnutím, poslechnout doporučení lékařů a ukončit těhotenství, nebo podstoupit riziko, že jejich dítě bude jiné a nést všechny následky s tím spojené? Situace, ve kt...

Pokračovat ve čtení

Loutkové děti aneb děti s Angelmanovým syndromem

Loutkové děti aneb děti s Angelmanovým syndromem

Angelmanův syndrom, znám také jako syndrom šťastného dítěte patři mezi velice vzácná vrozená genetická onemocnění. Vzniká již v raném vývoji plodu a bohužel dosud nemáme žádné prostředky k jeho vyléčení. Jedná se o poruchu způsobenou poškozením patnáctého chromozomu, který dítěti předá matka. Dochází přitom ke ztrátě velmi velkého úseku daného chromozomu. Syndrom poprvé popsal anglický pediatr Harry Angelman, podle něhož také ne...

Pokračovat ve čtení

Psychologové portálu Mojra.cz


Štítky


Objednejte si konzultaci ještě dnes!    Objednat Přehrát video