DOWNŮV SYNDROM: Projevy, příčiny, diagnostika

https://www.blog.mojra.cz/post/172

Zploštělá tvář a šikmé oči – typické znaky dětí s Downovým syndromem. Dnes je tato genetická anomálie dobře odhalitelná již v prvním trimestru těhotenství, avšak stoprocentní diagnóza může být stanovena až po narození. V dnešním, prvním díle článku o Downově syndromu si přiblížíme, co vše tato diagnóza obnáší, jaké jsou její příčiny a zda existuje účinná léčba.  


Co je to Downův syndrom?


Definice vymezuje Downův syndrom jako genetickou anomálii chromozomů, jinak nazývanou též trisomie (ztrojení) 21 chromozomu. U zdravého člověka jsou v každé buňce pouze dva chromozomy 21, zatímco lidé s Downovým syndromem mají o jeden tento chromozom navíc. V ČR je podle statistik pravděpodobnost této anomálie u dětí zhruba v poměru 1:1500.



Anomálie, respektive společných odlišných znaků (vzhled, chování, poruchy vývoje…) si všiml již J. Esquirol roku 1838 a pojmenoval ji kretenismus. O necelých třicet let později, roku 1866, popsal syndrom a jeho příznaky anglický lékař J. L. Down, ten jej přejmenoval na mongolismus (až později se vžilo označení tak, jak jej známe dnes – Downův syndrom). S myšlenkou, že se děti s Downovým syndromem rodí s přebývajícím chromozomem přišel však až francouzský lékař a genetik J. Lejeune a jeho teorie byla roku 1959 potvrzena.




Možné druhy změn 21. chromozomu:


  • NONDISJUNKCE – prostá trisomie, nejběžnější forma Downova syndromu, kdy jsou v buňce přítomny 3 samostatné chromozomy 21, tato anomálie není dědičná.

  • TRANSLOKACE – dědičná forma Downova syndromu, postihuje cca 4 % nemocných.

  • MOZAIKA – mírnější forma Downova syndromu, kdy ztrojený chromozom 21 neobsahují všechny buňky. Míra postižení a typických příznaků pak závisí na počtu postižených buněk.





21. března – PONOŽKOVÝ DEN         



V minulosti byli lidé s Downovým syndromem postaveni na okraj společnosti, často strávili svůj život za zdmi ústavu. Přestože i dnes jsou ještě patrné dozvuky těchto „tradic“, je široká veřejnost k Downovu syndromu mnohem tolerantnější. Z toho důvodu byl také vyhlášen Mezinárodní den Downova syndromu, který byl symbolicky stanoven na 21. 3. Lidé si v tento den navlékají odlišné ponožky, mnohdy pruhované a dávají tak najevo svou podporu lidem trpícím tímto syndromem a jejich rodinám.



A proč zrovna ponožky? Je to jednoduché. Podíváte-li se na stavbu chromozomu, připomíná dvě ponožky patami k sobě (písmeno X), pruhy na ponožkách pak tento dojem ještě více utvrzují. Projekt ponožkového dne se velmi ujal, je podporován městy, obcemi, školami a dalšími institucemi či jednotlivci.

 


Příčiny Downova syndromu


Proč přesně dochází u některých jedinců ke ztrojení 21. chromozomu je dosud nejasné (až na malé procento, kdy tuto anomálii zdědí dítě po jednom z rodičů). Chromozomální změny nastávají většinou již v průběhu oplodnění vajíčka, kdy v buňce „jednoduše“ zůstane chromozom navíc, avšak ani toto není stoprocentně prokázáno. Downův syndrom tedy můžeme s jistým nadhledem vnímat jako jakousi loterii, buďto vše vyjde tak, jak má, nebo ne. Předejít tomu nijak nemůžeme. Lékaři však v rámci prevence doporučují ženám otěhotnět před 35 rokem života, poté pravděpodobnost vzniku této poruchy stoupá.


Projevy Downova syndromu


  • malý vzrůst, mohutnější postava
  • zploštělý obličej
  • zešikmené oči
  • malá ústa, velký jazyk
  • krátký, široký krk
  • nízko posazené uši
  • příčná rýha na dlani (tzv. opičí rýha)
  • Brushfieldovy skvrny na krajích duhovky aj.


Zdravotní komplikace Downova syndromu


  • lehká až střední mentální retardace
  • snížená imunita
  • poruchy zraku a sluchu
  • snížená funkce štítné žlázy
  • nemoci dýchacího ústrojí
  • komplikovaný rozvoj motoriky
  • vrozené srdeční vady
  • zpomalené reflexy
  • epilepsie
  • zvýšené riziko Alzheimerovy choroby ve stáří a mnoho dalšího


Diagnostika a léčba Downova syndromu


V současnosti se hojně využívá prenatální diagnostiky Downova syndromu, zejména u rizikové skupiny žen nad 35 let. Nejčastější metodou je prvotrimestrální screening zahrnující odběr krve a ultrazvukové vyšetření šíjového projasnění, nosních kůstek a délky stehenní kosti. V druhém trimestru je u žen, které nepodstoupily prvotrimestrální screening prováděn tzv. double test nebo někdy také triple test. Invazivní metodou zjištění Downova syndromu je pak odběr plodové vody nebo vzorků z placenty.


Léčba této anomálie bohužel není možná, dají se však do jisté míry ovlivnit přidružené zdravotní problémy. Dítě s Downovým syndromem je již těsně po narození podrobeno mnoha vyšetřením, po celý život je pak potřeba jeho zdravotní stav důsledně sledovat.


Nutná vyšetření:

  • vyšetření zraku a sluchu
  • neurologické vyšetření
  • vyšetření štítné žlázy
  • RTG páteře
  • sledování růstu a vývoje
  • psychologické vyšetření
  • kardiologické, endokrinologické vyšetření
  • rehabilitace



Život s Downovým syndromem není jednoduchý, a to jak pro nemocného, tak pro jeho rodinu. Proto jednoznačně doporučujeme vyhledat pomoc odborníka – psychologa. Jen ten vám pomůže se s touto životní situací vyrovnat, stane se vaší oporou, nabídne různé možnosti terapie nejen pro vás, ale i pro vaše dítě.

 






Právě jste četli článek: DOWNŮV SYNDROM: Projevy, příčiny, diagnostika

Komentáře

  • Připojte se do diskuze.
    Zadéjte Váš kometář.

  • Avatar

Podobné články



Psychické poruchy u dětí: 5 varovných signálů, které byste neměli přehlížet

Psychické poruchy u dětí: 5 varovných signálů, které byste neměli přehlížet

Víte, jak se mohou projevovat psychické poruchy u dětí? Jedná se o široké spektrum onemocnění, které mohou významně ovlivnit nejen chování a emocionální stav dítěte, ale i jeho celkový vývoj. Včasné rozpoznání a adekvátní reakce na tyto poruchy jsou klíčem k zajištění nejlepší možné péče a podpory.Studie ukazují, že až 50 % psychických onemocnění je možné diagnostikovat již v mladém věku.Rodiče by si měli všímat varovných signálů, mezi...

Pokračovat ve čtení

Sendvičová generace: Jak zvládat péči o rodiče a děti bez stresu a vyčerpání

Sendvičová generace: Jak zvládat péči o rodiče a děti bez stresu a vyčerpání

V dnešní společnosti nacházíme různé fenomény, které často nejsou ničím výjimečné, nebo nové. Určité množství sociální perspektivy, soužití a péče se vždy v naší společnosti nacházelo, bylo tu v různých formách. No, možná ne vždy jsme o tom mluvili, nebo jsme neměli možnost konfrontace. Žena je symbolem matky, která se stará o svou rodinu a zabezpečuje nejen fyziologické, ale i psychické a sociální potřeby rodiny, a to i v ...

Pokračovat ve čtení

Jak objednat dítě k psychologovi?

Jak objednat dítě k psychologovi?

Návštěva psychologa je velice citlivé téma. Zejména v případě dětí se nad vším snáší mnoho otazníků. Je potřeba jít s dítětem k psychologovi? Kdy bychom jako rodiče neměli návštěvu psychologa odkládat? Jaké máme možnosti? Není na to naše dítě ještě moc malé?.... Pojďme se tomu podívat na zoubek. Mnoho rodičů neví, jaký je rozdíl mezi psychologem a psychiatrem, takže mi dovolte krátce toto objasnit. Zatímco PSYCHIATR je lékař, který d...

Pokračovat ve čtení

Psychologové portálu Mojra.cz

Štítky


Objednejte si konzultaci ještě dnes!    Objednat